O Dia Mundial da Conscientização da Distrofia Muscular de Duchenne é uma data
importante para a CES, pois é uma referência aos 79 éxons* do gene da distrofia de Duchenne.
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética muscular, decorrente da alteração de um gene no cromossomo X, responsável pela produção da proteína muscular, distrofina, responsável pela sustentação da fibra muscular. Por ser uma doença que é afetada pela modificação do cromossomo X, as mulheres podem até ser portadoras, mas elas não apresentam a doença, enquanto o sexo masculino pode apresentar.
Para iniciar o processo de diagnóstico da doença, é possível identificar alguns sinais de alerta em crianças de 3 a 5 anos, como: quedas frequentes, dificuldade para subir escada e dificuldade de se levantar da cadeira. Além desses sinais, a identificação da distrofia pode ser feita pelo aumento do volume das panturrilhas (batata da perna); pela marcha na ponta dos pés (equinismo), encurtamento dos tendões, por retração muscular; pela escoliose de grau variável, na adolescência; e pela cardiopatia por fraqueza do músculo cardíaco.
Por fim, a definição diagnóstica dessa doença é realizada com biologia molecular, sendo feitos testes genéticos de DNA em uma amostra de sangue para identificar mutações no gene que produz distrofina. Caso haja a confirmação diagnóstica, é importante que uma pesquisa também seja realizada na mãe, para verificar se há possibilidade de ela portar o gene, correndo nessa situação, o risco de repetição da doença em novas gestações do sexo masculino.
Para o tratamento, é necessário o acompanhamento de fisioterapia solo, respiratória e principalmente aquática; o uso de órteses para evitar deformidades secundárias à fraqueza muscular; cirurgia ortopédica quando deformidades inviabilizam o tratamento fisioterápico; o acompanhamento com cardiologista; às vezes, medicamentos que aumentam a produção da proteína distrofina, dependendo do tipo do erro gênico; e córticoterapia com prednisona ou deflazacorte com objetivo de retardar a evolução da doença.
*éxons são partes do gene, que correspondem à informação genética que codifica a sequência de aminoácidos das proteínas.
