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Dia internacional da Síndrome de Down

Você sabe quem teve a ideia de instituir 21 de março como Dia internacional da Síndrome de Down? Foi o geneticista Stylianos Antonorakis em 2006. A Organização Mundial de Saúde (OMS) aceitou a ideia e incluiu a data no seu calendário oficial.

 

Os objetivos dessa data são: informar  à sociedade; diminuir o preconceito;  ampliar as oportunidades de tratamento, trabalho e socialização.

 

A origem da denominação da síndrome veio da homenagem ao médico John Langdon, que descreveu a síndrome em 1862. Desde de então ficou conhecida como Síndrome de Down. O dia 21 de março foi escolhido para homenagear a Síndrome de Down, pois ele simboliza o erro cromossômico presente na síndrome: trissomia 21.

  • Dia 21 → alteração cromossômica ocorre no cromossomo 21.
  • Mês 3 → simbolizando a presença de 3 cromossomos (trissomia)

*O mais comum é que haja dois cromossomos 21 (47xy ou 47xx), síndrome de down ocorre 3 cromossomos no lugar de dois.

 

Há casos que ocorre Síndrome de Down com alteração cromossômica, sem trissomia 21 (46xy ou 46xx), pois na maioria dos casos por translocação não ocorre uma alteração na quantidade de cromossomos. Alteração ocorre na morfologia (forma) de um cromossomo  do par 21. 

 

As diferentes alterações cromossômicas não causam quadros clínicos diferentes, a variabilidade do fenótipo (características físicas) e do desenvolvimento motor/intelectual,  independem do erro cromossômico. A trissomia  e a translocação podem ocasionar as mesmas alterações.

 

A Casa da Esperança de Santos como um Centro de Reabilitação Infantil, realiza, há muitos  anos, tratamentos multidisciplinares para crianças com Síndrome de Down. Atualmente temos 21 crianças em atendimento.